置顶 第一次在赤峰做微卫星不稳定状态分析(MSI)准备清单

随着基因测定技术的发展，微卫星不稳定状态分析已成为赤峰居民关注的健康管理工具之一。

检测涵盖哪些指标

本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤石蜡切片和血液白细胞达成配对分析。共检测9个STR位点，其中NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点用于MSI状态判读，Penta C、Penta D、Amelogenin为对照位点。判读依据NCI标准：≥2个位点不稳定（≥30%）为MSI-H（高度不稳定），1个位点不稳定为MSI-L，0个为MSS。检测能明确肿瘤是否为错配修复缺陷型（dMMR），进而预测PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）的获益几率，与此同时提示II期结直肠癌患者预后好且不推荐5-FU单药辅助化疗。不能直接确诊林奇综合征，MSI-H确诊需进一步行胚系MMR基因检测。生物样本倡议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。

哪些人建议检测

• II期结直肠癌患者：需要明确是否应从5-FU辅助化疗中获益，MSI-H可避免不不可或缺化疗。
• 所有晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗机会，尤其程序化疗失败或疗效不佳时。
• 子宫内膜癌患者：NCCN推荐常规检测，引导预后分层及免疫治疗决策。
• 临床怀疑林奇综合征者：家族中有结直肠癌、子宫内膜癌等，MSI为一线普查工具。
• 胃癌、小肠癌、卵巢癌等MSI-H高发瘤种：寻求精准免疫治疗或遗传风险评估。
• 已确诊为MSI-H需确认胚系来源者：检测结果阳性后，需区分是林奇综合征还是散发突变。

检测信赖吗

本检测基于国际公认的NCI判读标准，使用6个高灵敏度单核苷酸重复位点，能稳定区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态。准确性与IHC检测MMR蛋白互补，但DNA层面更客观定量，避免染色判读主观性。结果阳性（MSI-H）意味着：II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗；所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗中获益；并提示需进一步查明林奇综合征。结果阴性（MSS/MSI-L）则错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性低，应按标准化疗方案管理。需注意肿瘤细胞含量低于30%时有假阴性风险，建议病理科富集后复测或结合IHC交叉验证。

采样便捷无风险：仅需提供术后肿瘤石蜡切片（或活检组织块）及2-3ml外周血。无需空腹，无特殊饮食限制。我们提供全国范围内样本冷链物流上门取件服务，覆盖首要城市。患者亦可联系当地合作诊疗中心病理科协助送检，全程专人对接，采样后5-10个工作日内出具电子及纸质诊断报告。

如何完成检测

1. 咨询预约：联系本地合作医院医生或在线客服，确认适应症及检测必要性。
2. 样本采取：在{城市}指定病理科或采血点提交术后石蜡切片及2-3ml外周血。
3. 样本冷链运输：专业物流24小时内送至中心检测室，全程温控追踪。
4. DNA提取与质控：分别从肿瘤组织和白细胞中提取DNA，评估浓度与纯度。
5. 多重荧光PCR扩增：同时扩增9个STR位点，包括6个判读位点及3个对照位点。
6. 毛细管电泳分析：通过基因分析仪分离扩增片段，软件比对肿瘤与正常组织峰图差异。
7. 结果判读：按NCI标准判定为MSI-H/MSI-L/MSS，并出具正式报告。
8. 报告发放与解释：5-10个工作日内发送电子版，纸质报告同步寄送，并提供专业医师线上解读。

注意事项

• 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，最终治疗决策请咨询主管医师。
• 送检肿瘤组织样本建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能，需与病理科确认。
• 检测需同时提供肿瘤组织及血液（白细胞）样本，仅送单一组织无法完成配对分析。
• MSI-H阳性不等于确诊林奇综合征，需进一步行胚系MMR基因测序确认遗传性来源。
• II期结直肠癌患者若结果为MSI-H，不推荐使用5-FU单药辅助化疗，但可考虑联合方案或观察。
• 本检测为PCR片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，如需明确突变位点请选择次世代测序方法。
• 检测前无需空腹或停用其他药物，不涉及结果准确性。
• 报告检测周期为5-10个工作日，请合理安排临床决策时间。